Az állatvilág evolúciója során nagyszámú (?) morfológiai innováció történt, amelyek mindig is kiemelkedően jelentősek voltak az állati formák változatosságának kialakulásában.Csak az emlősökre tekintve többek között ide tartoznak a következő struktúrák: agancsaik, kifinomult fülcsontjaik, a bálnauszonyok, a panda hatodik ujja. Az újítások sokszor kulcsjelentőségűek a nagyobb állatcsoportok megkülönböztetésében is: A gerincesekre jellemző többek között: kidolgozott előagy, dúcléc, új típusú porc, mind olyan jellegek, amelyek kulcsjelentőségűek voltak a csoport sikerében, és elősegítették további innovációk kialakulását is, mint az átütő jelentőségű állkapocs és fogak.

A strukturális újítások („key innovations”) általában kapcsolatosak új ökológiai áttörésekkel:

Hogyan értelmezzük a morfológiai újításokat? Az evolúciós újításokat („evolutionary novelty”), miután elsődleges célunk az újdonságot jelentő állati forma vagy mintázat fejlődési és genetikai alapjainak megértése, definiálhatjuk a következőképpen: az evolúciós újítás olyan struktúra vagy mintázatelem, vagy akár egy teljes testterv, amelynek új, adaptív funkciója van.

Ebben a fejezetben nem térünk ki az újításoknak olyan további, mégoly érdekes formáira, mint például a fehérje evolúció (fagyálló fehérjék, szemlencse fehérjék, keratinok, immunfehérjék), mivel a szó szoros értelmében nincs közük a morfológiai evolúcióhoz, de jegyzetünk más helyén említjük őket (lásd 2. fejezet).

A kvantitatív morfológiai variáció, bármilyen szélsőséges is legyen, nem tekintendő újdonságnak, hacsak nem testesít meg alapvető funkcionális átalakulást. A homológ struktúrákat általában nem tekintjük újításoknak, bár skálájuk néha elképesztő, mint pl. az emlősök mellső végtagjai esetén, bár kétségtelenül vitatható, mikor számít újdonságnak egy megváltozott funkciójú homológ szerv.

A későbbiekben csakis olyan esetekkel foglalkozunk, ahol a funkcionális változásokat a fejlődés alapvető megváltozása kíséri. Pl. tollak evolúciója, rovarszárnyak eredete, a pókok szövő mirigyei, a lepkék pigmentált szárnyai.

Az újítások további példáit jelentik az olyan új struktúrák, sejtrétegek, mintázatelemek, amelyeknek nincsen ismert morfológiai elődje. Például a Chordaták vonalán jelent meg a notochord, a feji plakodok, a dúcléc és a páros végtagok.

Bár az ősi jellegek elvesztése nem nevezhető tipikus újításnak, előfordul, hogy kulcsjelentőségű morfológiai jellegek tűnnek el egy új egyedfejlődés keretei között, erre példa a kígyók fejlődése. A testterv megváltozásának egyéb látványos példái a teknősök páncélja (amelynek esetében a négylábúak sajátságai újra rendeződnek és bizonyos sejttípusok más irányúan használódnak fel, ld. később). A fejlábúak és tüskésbőrűek új testtervét ugyanúgy jellemzi új struktúrák megjelenése, mint az ősiek újraszerveződése.

Az evolúciós újítások evolúciója I.

Makroevolúciós perspektíva

Hogyan jönnek létre nagyobb változások a jellegekben - honnan erednek az „új” sajátságok?

(i) Mi a genetikai és fejlődési alapja az evolúciós változásoknak? Ez a kérdésfelvetés az EVO-DEVO kereteit szabja meg! = Hogyan "jön el" az új változat? ("arrival of the fittest"ahogy Carroll, Gilbert, újabban aposztrofálja) Ld. a fejezet későbbi részében.

(ii) Hogyan indul el a fejlődésük? Milyen szerepet játszik a természetes szelekció az evolúciójukban? Minden stádiumban szelektív előnyt jelentenek? Minden részüknek összecsiszoltnak kell lennie már a megjelenéskor? = Hogyan él túl az új változat?("survival of the fittest")Kimondottan evolúciós, sőt filozófiai perspektíva.

1.) A jelleg eredhet egy új struktúraként, vagy kialakulhat egy létező struktúra módosulásával. Pl. embrionális mozgás hatására gyakorta fejlődnek ki járulékos („sesamoid”) csontok a kötőszövetben. Ilyen a panda 6. ujja (1.ábra), vagy az emlősök patellája (a hüllőknek nincsen) . Sokszor „előre lehet látni” egy jelleg potenciális előnyét, pl. a titanothériumok orr régiójában a csont megvastagodása előnyös lehetett a hímek küzdelmeiben, aztán a szexuális szelekció előnyben részesíthette a tülköt.

2.) Egy jelleg más adaptív jelleg mellékterméke („by-product”) - eleinte esetleg nem is adaptív, de aztán módosulhat, vagy adaptívvá válhat. Pl. a nitrogéntartalmú anyagcsere-végtermékek kristályos húgysav formájában való kiválasztásával a rovarok kevesebb vizet veszítenek (mintha urea vagy ammónia formájában ürítenének). A húgysav ürítése adaptáció - de az anyag fehér színe nem! A káposztalepke szárnypikkelyeiben felhalmozza a húgysavat, amely fontos termoregulációjában (talán más funkciója is van).

3.) A jelleg egy ősi funkciója hangsúlyossá válhat, ami módosulásához vezethet - különösen valószínű, ha egy másik funkció elvész. Pl. a gyíkok nyelvüket elsődlegesen a préda elkapására használták. A varánuszokhoz vezető vonaluk az állkapocs segítségével fogta el a prédát - a nyelv felszabadult – főleg a kémiai érzékelésben játszik szerepet (2. ábra). Pl. viperáknál az állkapcsot a zsákmány behúzásakor használt izomzat a megrövidült maxilla „kilövésére” szakosodott.

4.) Többféle funkció szétkapcsolása („decoupling”) Pl. a hüllők lokomotoros izmai a bordák közé ékelődnek, így futás közben nem tudnak hatékonyan lélegezni– tkp. a légzés és a mozgás „kapcsolt”. Madaraknál és emlősöknél az izmos bordaprocesszusokhoz kötődnek – gyors mozgáskor is lehet hatékony légzés! Pl. Plethodontidae szalamandrák elveszítették tüdejüket – ez felszabadított egy funkcionális korlátot: más szalamandráktól eltérően a nyelvhez kötődő csontok nem segíthetik a tüdő ventillációját. Az ún. hyobranchiális váz így átalakult, így belőle hosszú, felcsavarodott állapotából messze kiterjedő elemekké alakult – a szalamandrák nyelvük kilövésével vadásznak.

Ezeknek a szalamandráknak a nyelvmozgása a leggyorsabb mozgás a gerincesek körében! (3. ábra)

5.) Egy jelleg funkciójának megváltozása következtében az élőlényre egészen más szelekciós hatások érvényesülnek. Már Darwin fontosnak érezte, az elv a makroevolúció legfontosabb elvei közé tartozik. Pl. méhek fullánkja módosult ovipositor. A vízimadarak szárnyukat a vízben is hasonlóan használják, mint repüléskor, a pingvinek szárnya csakis az úszáshoz alkalmazkodott. Elektromos angolna gyilkos áramütése a tájékozódásra és kommunikációra használt gyenge elektromos jelekből indult ki.

Az evolúciós újítások evolúciója II.

Új struktúrák, mintázat elemek a fejlődés genetikai szabályozásának megváltozásával, új programok evolúciójával jönnek létre. Fejlődtek ki új, a fejlődést szabályozó gének az új testrészek megformálásához? Vagy „régi” gének toborzódnak az új mintázathoz? Ha a „régi” gének új, más célra használódnak fel, egyedileg kooptálódnak, vagy egy nagyobb, már létező útvonal/hálózat részeként?

(i) A fejlődés és a génexpresszió szabályozásának közös vonatkozásai tükrözik az innovációk evolúcióját régóta létező ősi struktúrákból. Az ilyen innovációk a downstream szabályozás megváltozásával fejlődnek ki.

(ii) Más esetekben „régi”, a fejlődést szabályozó géneknek új funkciója evolválódik. A legjobban ismert esetekben géncsoportok, vagy teljes genetikai útvonalak toborzódtak új fejlődési funkciók kivitelezésére. Az újdonságok eredete mindig is foglalkoztatta a biológusokat. Az ilyen szerkezeti és fejlődési szempontból komplex struktúrák tanulmányozása során csakis az összehasonlító elemzés segíthet bepillantani az evolúciójukba: a paleobiológia, összehasonlító embriológia, fejlődésgenetika integrált módszertára bepillantást enged ezeknek a fontos morfológiai újításoknak az evolúciójába. Evolúciójukban mindig fontos szerepe van a transzkripciós faktorok, a jelátviteli folyamatok, és a strukturális fehérjék szabályozásának változásainak.

ÖREG MORFOLÓGIAI STRUKTÚRÁK- ÚJ FUNKCIÓK

A madártollak eredete és evolúciója

Az aktív repülés három független esetben is megjelent a gerincesek evolúciója során. (pteroszauruszok, madarak, denevérek). Mindhárom esetben a szárny vezető élét a mellső végtag szkeletális elemek stabilizálják. Szemben a pteroszauruszok és denevérek bőrhártyájával, a madarak repülési felülete tollakból áll. Mivel számos, a madarakkal nem különösebben közeli rokon (angolul: nonavian) dinoszaurusznál is jelentek meg tollak, arra következtethetünk, hogy a korai tollakat álcázásra, hőszabályozásra, vagy a színekkel való kommunikációra használták. A tollak kooptálása a repülés számára megváltoztatta a tollak alakját és struktúráját, valamint a madarak anatómiájának és élettanának számos vonását.

A tollak epitéliális függelékek (hasonlóan a hajhoz, körömhöz, pikkelyhez) – az epidermisz szabályozott proliferációjából erednek. Minden epitéliális függelék megvastagodott epitéliális sejtek kis régióiból, a plakodokból ered, amelyek végül kis, egyedi kinövéseket hoznak létre. Az epitéliális kinövések hatalmas változatosságát ismerve meglepő, mennyire hasonlóak fejlődésük első szakaszai. Az epitéliális primordiumok rendezett térbeli elrendeződésének hátterében szignálok sorozata áll, ide értve az Shh, Wnt, FGF, Notch, a TGF-β szupercsaládba tartozó BMP jelátviteli útvonalakat, amelyek a mezenchimális (dermális) és epitéliális (epidermális) sejtrétegek között működnek. Az epitéliális függelékek természetét az epitélium alatti mezenchima szabja meg, és a szignál molekulák kifejeződési szintje és időzítése döntő ebben a tekintetben. A madaraknak vannak tollaik, és lábaikon pikkelyeik is. A tollak fejlődéséhez a Notch-, és WNT-jelátvitel magas, a BMP-jelátvitel alacsony szintjére van szükség, míg a pikkelyek ott fejlődnek, ahol az útvonalak közötti viszony fordított. A korai jelátviteli folyamatok módosulásai (modulációi) tehát megalapozzák, milyen képlet képződhet egy adott területen.

A toll további fejlődését is jelentős részben az Shh és BMP-útvonalak szabályozzák. Ez a két útvonal integrálódik, hogy a toll formálódása szempontjából döntően fontos finom egyensúlyt a proliferáció (Shh) és differenciáció (BMP) között fenntartsák.

A madarak tollkezdeményeinek képződése után rövidesen a Bmp2 és Shh kifejeződése polarizálódik: Bmp2 a kezdemények anteriorális (testhez közelibb), míg az Shh a poszteriorális (apikális) végen fejeződik ki. Ugyanez a mintázat a madarak pikkely kezdeményeiben, és az alligátorok pikkelyeiben is. Az adatok arra utalnak, hogy a korai Shh és Bmp2 kifejeződés hasonló a madarak és a krokodilok epitéliális függelékeinek és további felhasználásra kooptálódott a tollak fejlődése során.

Kikelés után a toll-kezdemények tollakká differenciálódnak. A toll elágazó struktúra, központi csévével. Az Shh-BMP útvonal újra és újra felhasználódik a tollfejlődnek ebben a későbbi stádiumában. Az Shh és BMP-útvonalak antagonisztikus aktivitásának finom egyensúlya határozza meg az elágazások számát és távolságát. A Bmp és Shh kifejeződésének változatossága korrelál az elágazó struktúrák szerveződésének különbségeivel, így a két útvonalnak biztosan döntő szerepe volt a tollak eredetében, és a tollazat mintázatának finomodásában (4. és 5. ábra).

A korai jelátviteli események erősségének a modulációja alapozza meg a pikkely-toll megjelenést.

Egyes gének, szabályozó körök vagy teljes szabályozási hierarchiák koóptálása az evolúciós újítások fejlődéséban rendkívül gyakori (6. ábra)

A rovarok szárnyainak és a pókok szövőmirigyeinek fejlődése

Az ízeltlábúak az első szárazföldi metazoák között voltak. A vízi környezetből a szárazföldire való áttérést számos, morfológiájukat és fiziológiájukat segítő változás, --közöttük több innováció--, segítette, ami a vonalak adaptív radiációjához vezetett. A soksejtű állatvilág fajszámának körülbelül háromnegyedét alkotó rovarok páratlan evolúciós sikere mögött álló egyik „kulcsjelentőségű újítás” („key innovation”) a rovarok szárnya. Hasonlóan fontos volt a pókselyem kialakulása, és a belőle készült szerkezetek kialakulása a pókok sikeressége szempontjából. A rovarszárny és a pókok szövőmirigyének evolúciója nem bontakozik ki egyértelműen a fosszilis anyagból, de molekuláris bizonyítékok szólnak amellett, hogy ezek a nagyon is eltérő képletek ősi ízeltlábúak kopoltyúiból fejlődhettek ki.

A legkorábbi szárnyszerű képletek a korai karbonban, vízi rovarlárvákon jelenhettek meg, minden egyes szelvényen jelen voltak. A respirációban, ozmoregulációban lehetett szerepük. A szárnyak már a rovarok korai evolúciója során a torra korlátozódtak. A szárnyak eleinte talán segítették tulajdonosukat a vízfelszínen való futkározásban, amjd kifejlődött a tartós siklás és az aktív repülés képessége.

A legkorábbi pók fosszíliák a szövőmirigyek opisthosomális szelvényen való jelenlétéről tanúskodnak, ami amellett szól, hogy a pókselyemnek már a pókok evolúciójának kezdetén volt szerepe. A pókfonal létrehozásának tökéletesedése együttesen a szövőmirigyek áthelyeződésével és a tarzális karmok struktúrájának változásával lehetővé tették a pókoknak, hogy a megszőtt selymet többféle célra használják fel. Ahogy a repülés segítette a rovarokat a ragadozók elől való menekülésben, a prédaszerzésben, és új élőhelyek meghódításában, a pókselyem hasonló előnyöket biztosított a pókoknak azzal, hogy belőle kötél, háló, vagy „ökörnyál” készülhetett. Ezek a sajátos jellegek elősegítették a rovarok és pókok evolúciós radiációját.

A fő hipotézis szerint a szárny az ősi rákszerűek többágú (biram) lábának dorzális ágából, az epipoditból fejlődött ki. Ha így van, az ősi elágazó rovarláb alapja fúzionált a testfallal, és az epipodit származéka elvált a láb többi részétől. Az elmélet szerint a fejlődés szabályozásában párhuzamoknak kell lenniük a szárny és a kopoltyú fejlődése között! (7. ábra)

Ahogy az a fentiek alapján elvárható, két, a Drosophila szárnyának mintázatát kialakító gén kifejeződési mintázata a rákok függelékeiben összeegyeztethető azzal, hogy a rovarok szárnya egy ősi ízeltlábú háti végtagelágazásából származik. A rákokban a pdm gén a sokszorosan elágazó tori végtagokban hasonlóan két doménban fejeződik ki, mint ahogy a rovarokban a lábban és szárnyban. Artemia pdm (Drosophila: nubbin) és apteorus gének kifejeződnek epipoditban, szárnyban, pókok lemezes tüdejében és tracheáiban, szövőmirigyekben, ami arra utal, hogy ezeknek a képleteknek közös eredetük van. Ezt a háti láb-elágazást távoli rákféleségek légzésre és ozmoregulációra használják, ami egybecseng a rovarszárnyak légzőszerv-eredetével.

A Cheliceráták, amelyek megtartották vízi életmódjukat, opisthosomális szelvényükön kopoltyúszerű képleteket hordoznak, amelyek ugyancsak a pdm gént. A pókok tracheái, lemezes tüdeje szintén kifejezik a pdm (és apteorus) gént.

Az apteorus és pdm átfedő expressziós domén jellemző epipodit eredetű, de nagyon különböző szervekre—a downstream gének magyarázzák a különbségeket.

A pillangó szárnyának színes pikkelyei: egy evolúciós festővászon

A rovarszárny új felület – mintázatokat lehet kialakítani rajta. Egyik legszebb példa erre a pillangók színes, zsindelyszerű pikkelyei- színek, minták bemutatása, termoreguláció, ragadozó kijátszása egyaránt funkcióik közé tartozhat.

A pikkelyek- morfológiai újítások: a rovaroknál általános érzékszőrökből származnak

A génszabályozás három új aspektusa hozta létre a színes pikkelyes felületet:

1.) Az AS-C (Achete-Scute Complex, az érzékszőrök mintázatáért felelős génkomplex) diszkrét helyett teljes felszínre kiterjedő, sejtsorokban történő kifejeződése

2.) A target gének megváltozása => lapos, merev citoarchitektúra

3.) A pigmentációs gének toborzása

Szemfolt organizátor: „fókusz” - kis epiteliális géncsoport a fejlődő szemfolt közepén, sejtjei a bábállapotban indukálják a szomszédos pikkelysejteket pigmentek termelésére

Distal-less (Dll) új, kései kifejeződése indikálja a fókusz kialakulását – először a szélről sugarak, majd stabil kerek foltok – megfelelnek későbbi szemfoltnak

A Dll „toborzása” korai esemény a szemfolt evolúciójában. Fontosságát bizonyítja, hogy a szemfoltméret függ a Dll-től

A Dll mellett egy teljesszabályozókör koóptálódott.

A Hh (hedgehog)-jelátviteli útvonal, amely konzervált kifejeződéssel bír a rovarszárny A/P kompartment határán.

A Hh-útvonal génjeinek kifejeződése egyedi mintázat szerint módosul, a fókuszban vagy a fókuszt közvetlenül körülvevő sejtekben. A mintázat alapján a jelátviteli útvonal részt vesz a szemfolt fókusz megalapozásában.

További módosulás az, hogy az engrailed gén kifejeződését az útvonal fokozza minden szemfoltban, tekintet nélkül arra, hogy melyik kompartmentben alakult ki a szemfolt.

A Hh jelátviteli útvonal új funkciója a szemfoltmezőben két tekintetben újdonság:

A Hh kifejeződésének módosulása az újonnan kialakuló szemfoltok közelében a Hh expresszió új vonása.

Bizonyos gének (ptc, Ci) kifejeződése a hátsó kompartmentben és a hh kifejeződése az elülső kompartmentben ellenkezik a Drosophila szárnyban betöltött kompatmentekben korlátozott szerepükkel. Szabályozásuk drasztikus változására volt szükség, hogy ezt a szerepüket betölthessék.

A szemfolt fókusz sejtjeinek szignáljai indukálják a fókuszt körülvevő sejtek pigmentációs mintázatának kialakulását.

A gerincesek innovációinak evolúciója

A notochord

A notochord egyesíti a Chordatákat, nevüket is ez a szerv inspirálta. Merev, tengelyszerű sejtekből álló pálca, amely a gerincoszlop funkcionális prekurzora a bazális Chordatáknál. A korai központi idegrendszer (CNS) és a mellette lévő axiális mezoderma korai fejlődésének organizátora. A notochord fejlődésének tanulmányozásakor leggyakrabban az Urochordaták felé fordult az érdeklődés, mivel viszonylag egyszerű a testtervük, és „bazális pozíciót” foglalnak el a Chordaták között, azaz korán elváltak a többi vonaltól, így minden bizonnyal ősi állapotot tükröznek. Az ascidia lárvák, mint a biológia több fontos időszakában, kulcsjelentőségűek a kutatásokban.

Az ascidia lárvák farka tartalmaz: notochordot, izomsejteket (mioméria) és dorzális idegrendszert. A notochord 40 sejtből áll, amelyek a lárvális farokban egy sorban helyezkednek el. A farok a metamorfózis után teljesen elvész a notochorddal együtt, és kialakul a szesszilis, szűrve táplálkozó felnőtt forma.

A gerinchúr (notochord) fejlődésének molekuláris alapjai is a elérhetővé váltak a kutatás számára az egér, majd ennek nyomán más gerincesek T (Branchyury) génjének klónozása után. Minden vizsgált esetben a T-gén a fejlődő notochordban és más mesodermaszármazékokban fejeződik ki. A gén mutációja a primitív hasadék (primitív streak) defektusaihoz, a notochord és posterioralis mesoderma differenciációjának valamint a farok megnyúlásának elmaradásához vezet.

Molekuláris biológiai módszerekkel azonosították a T-gén Ascidia homológját, amelyet As-T-nek neveztek el. Az As-T és T fehérje N-terminálisának aminosavai döntő részt megegyeznek. Az As-T gén azokban és csak azokban a sejtekben fejeződik ki, amelyek elköteleződnek a notochord sors mellett. A fejlődés későbbi stádiumában az As-T gén csakis a notochordban fejeződik ki.

Az As-T kifejeződése is arra utal, hogy a gerincesek és az Ascidiák notochordja homológ szerv. A Chordaták T-génjének ősi funkciója minden bizonnyal kapcsolódik a notochordhoz. A funkció további szerteágazása a Cephalochordata/Vertebrata vonal fejlődése folyamán történt meg. Megjegyzendő, hogy a gén megjelenése biztosan az Ősszájú/Újszájú elágazás előtt történt; a gén ugyanis a Drosophilában is kifejeződik, sőt, az is valószínű, hogy a chordata és hemichordata/ echinodermata vonal elválása után, mivel a hemichordaták T-génje nem fejeződik ki a notochord valószínű prekurzorát képező stomochordban.

A Sonic hedgehog (Shh) gén szintén kifejeződik a Cephalochordáták és a Vertebráták

gerinchúrjában, és szükséges a képlet fenntartásához a fejlődés során, míg a zsákállatlárvákban a gén homológjainak még nincs ilyen funkciója. Ez a funkció tehát az Urochordaták és a Cephalochordata/ Vertebrata elválás után történt.

A gerinchúr evolúciója során tehát döntő lépés lehetett a T-box családba tartozó Brachyury (T) transzkripciós faktort kódoló ősi szabályozó gén kooptálása. Az új struktúrák valószínűleg kooptálási események sorozatával alakulnak ki, és további kimunkálódásukat is ilyen események kísérik.

A „kidolgozott” fej a gerincesek megkülönböztető jellege

Az „ősi” test és az „új” fej közötti határt egy szép elmélet szerint talán a Hox gének kifejeződésének határa jelentené. Az „új fejben” kifejeződő, a „klasszikus”, Hox komplexeken kívül eső, és az elülső fej kialakításában kulcsfontosságú gének felderítését Drosophilában kezdték meg. (A gének homeoboxot ugyan tartalmaznak, de nem sorolják őket a szűk értelemben vett Hox gének közé.)

Az anyai eredetű bicoid mRNS transzlációja a bicoid fehérje gradienséhez vezet. A bicoid anyai aktivitására Drosophilában szükség van valamennyi embrionális fej- és torszelvény kialakulásához. A bicoid gén egy homeodomén fehérjét kódol, amely transzkripciós faktor, azaz más gének kifejeződését szabályozza. Régiónkénti különböző hatása visszavezethető arra, hogy „célgénjei” (= „target” gének) különböző koncentrációinál kapcsolnak be. Három ilyen – közvetlen vagy közvetett – célgén az orthodenticle (otd), empty spiracles (ems) és a buttonhead (btd). A három génre nézve mutáns embriók analízise kimutatta, hogy minden egyes gén funkciókiesése a génre jellemző feji struktúra hiányát eredményezi. Kifejeződési doménjeik átfednek, ami valószínűsíti, hogy egyes fejszelvények kialakulásához nemcsak egyikőjükre van szükség.

Mind az othodenticle, mind az empty spiracles gén tartalmaz homeoboxot, ami amellett szól, hogy a kódolt fehérjék transzkripciós faktorok lehetnek. A buttonhead fehérje tartalmaz cinkujjat, ami hasonlít bizonyos jól ismert emlős transzkripciós faktorokéhoz.Az orthodenticle gén először a szinciciális blasztodermában fejeződik ki, körülvéve a leendő feji régiót.A celluláris blasztoderma stádium végén kifejeződése fokozatosan a leendő elülső fejre korlátozódik.Kifejeződésének szabályozásában ebben az időszakban három anyai rendszer: az elülső (a bicoid révén), terminális (a torso révén) és a hát-hasi (dorsal) is részt vesz.

A gerincesek rokon génjei

Egérben és emberben két orthodenticle- (Otx1 és Otx2) és két empty spiracles-rokon (Emx1 és Emx2) gént találtak, és buttonhead-rokon gén is ismert. Az Otx1 és Otx2 fehérjék homeodoménje nagyon hasonló az orthodenticle fehérjééhez. (A homeodoménen kívül csakis az azzal szomszédos aminosavakban van hasonlóság.)

Az Otx1-nek és Otx2-nek megfelelő fehérjék a gerinceseken belül a vizsgált esetekben 95 %-nál nagyobb megegyezést mutattak az egész fehérjére vonatkoztatva (pl. az ember és az egér Otx2 között az aminosavak kis része tér el, az is konzervatív csere miatt).

Az Otx2 kifejeződésének hátsó határa megfelel a leendő mesencephalon-metencephalon (mes-met= középagy-utóagy) határnak (8. ábra).

Heterotopikus transzplantáció segítségével bizonyították, hogy a középagy-hátsóagy (= középagy-utóagy; mes-met) átmenet organizátorként hat: mind a mes-met átmenet struktúrái fejlődésének indukálására, mind annak fenntartására képes

Az orthodenticle és más gének konzerváltsága felveti, hogy a fej specifikációja (kefali­záció) nem függetlenül játszódott le a gerincesekben és a gerinctelenekben.

Legalábbis az orthodenticle és empty spiracles géncsaládok hasonló kifejeződési mintázata azt jelzi, hogy a folyamat azonos csírákból eredt a két vonal esetén. Érdekes párhuzam az is, hogy ahogy Drosophilában a hátsó fejszelvények és a törzs fejlődését a szegmentációs gének irányítják, az elülső fejét más mechanizmus, úgy egérben is van hasonló különbség: a fej a primitív csík (streak) előtti régióból, míg a törzs annak elülső részéből származik.

A béka előagya sem megy át azokon a drámai morfogenetikus mozgásokon, mint a törzs. A fejet meghatározó első események jórészt a fejlődés igen korai szakaszán, a gasztruláció előtt mehetnek végbe.

Plakodok, dúcléc és állkapcsok: a ragadozók felemelkedése

A gerincesek talán legfontosabb újítása az, hogy fejük a végletekig kimunkált: kifinomult érzékszerveik és olyan képleteik vannak, amelyek fontosak az aktív ragadozó életmódhoz is. Ezek a képletek két embrionális sejtpopulációból, a kraniális plakodonból és a dúcléc sejtjeiből alakulnak ki.

Mindkét sejtféleség a Vertebrata vonal alapjához közel fejlődött ki.

Mindkét sejttípus:

Létrehoznak:

A dúcléc és a kraniális plakodok megjelenése, és a speciális érzékszervek ebből eredő koncentrálódása a gerincesek fején minden jel szerint felgyorsította a gerincesek evolúcióját, és radiációját. Az állkapcsok ezt követő „feltalálása” új táplálkozási módokat lehetővé téve tovább növelte a gerincesek evolúciós sikerét.

A kraniális plakodok (cranial placodes) megvastagodott ektoderma elkülönölő régiói, amelyek a gerinces embriók fejének jellegzetes pozícióiban fejlődnek ki, és specializált feji struktúrák kialakulásához járulnak hozzá. Fontosak a páros érzékszervek (orr, szem, fül, oldalvonal), feji érzőganglionok, és a fej érzőidegrendszerének kialakításában. Bár a jelek szerint nem kizárólag a gerinceseknek vannak hasonló képletei, de a plakodok kifinomulása kétségtelenül a gerincesek korai fejlődése során emelte új szintre az érzékelést, és ekkor váltak a fej lényegi részeivé.

A dúcléc sejtjei a laterális neuronpajzs és az epidermisz érintkezési helyének környékéről, a velősáncok széleiről származnak, és először a neuruláció idején felismerhetők Amikor a velőcső zárul, a dúcléc sejtjei sejtréteg (epitélium)®vándorló mezenchimaszerű sejt átalakuláson esnek át, és a középvonal mentén mindkét oldalra vándorolva elhagyják az epitéliumot. Az sejtréteg (epitélium) ® vándorló mezenchimaszerű sejt átmenetben a gerinceseknél szerepe van a slug génnek, amely szabályozza azt a folyamatot, amelynek során a nem mozgó epiteliális sejtek vándorló sejtekké válnak. A slug gén a Drosophila snail génjének rokona . A slug gén minden vándorló dúcléc sejtben kifejeződik, kiesése meggátolja a vándorlást. A dúcléc sejtjei elvándorolnak a velőcsőtől, majd a legkülönfélébb sejttípusokat alakítják ki: a fej porcait, a bőr pigmentsejtjeit, a mellékvese velősejtjeit, Schwann-sejteket és a perifériás és autonóm idegrendszer neuronjait (9. ábra).

A bazális gerinces vonalak, mint a nyálkahalak és ingolák, valamint a korai fosszilis gerincesek a legtöbb dúcléc származékot tartalmazzák, míg a lándzsahal és a tunicaták nem bírnak hasonló sejttípusokkal, így a korai gerinces vonalon zajlott csak le evolúciójuk. A dúcléc sejtjei számos fejlődési szabályozógént fejeznek ki, például a Dlx, Msx, slug/snail, Pax2/5/8, Pax3/7 géncsaládok. Ezen gének homológjai a gerincesekével összevethető pozícióban mind a lándzsahalban, mind a tunikatákban megvannak, így ezeknek a génekneka térbeli kifejeződési doménjei már a dúcléc kifejlődése előtt megvoltak. Más markerek nem fejeződnek ki a lándzsahal neuronális pajzsának laterális szélén, de megvannak az ingolák dúclécsejtjeiben. Ebből következik kis ősi sejtpopulációk az neuronális pajzs laterális szélén, vagy annak közepében, szolgálhattak alapul a dúcléc (evolúciós léptékkel villámgyors) kialakulásához.

Az állkapcsos gerincesek (Gnatchostomaták) 400 millió évvel ezelőtt alakultak ki, és hamarosan niche-k széles skáláját foglalták el.Az alsó- és felső állkapocs az első branchiális/paryngeális (zsigeri) ív elemeiből alakulta ki. A pharyngeális ívek páros struktúrák, amelyek az embrió fejrégiójában ventrálisan helyezkednek el.A felső állkapocs az ív proximális, az alsó disztális részből alakult ki. A középagy és a nyúltagy dúclécsejtjei bevándorolnak a zsigeri ívekbe, és (többek között) az arc vázának porcává és csontjaivá differenciálódnak, ideértve az állkapcsokat is. Az ingolák dúclécének és zsigeri íveinek fejlődése kezdetben azonos a gerincesekével, ideértve a génkifejeződéseket is, egyetlen kivétellel: az ingoláknál a Hox-gének kifejeződnek az első ívben.

A Dlx-gének egymásba skatulyázott kifejeződési mintázata fontos lehetett az állkapocs regionális differenciációjában. Míg a Hox-gének kifejeződési doménjének elcsúszása permisszív lehetett, más toborzott, a mintázatkialakításban fontos géneknek az állkapocs differenciálódásában lehetett szerepe, amivel egybevág az, hogy az ingoláknál a Dlx-gének kifejeződése elemeiben sem hasonlít a gerincesekéhez (10. ábra).

Az uszonyoktól a végtagokig: páros függelékek és a négylábúak végtagjai.

A gerincesek adaptív evolúciójának a vízben, szárazföldön és levegőben alapjául szolgált a mellső és hátsó végtagok kialakulása és módosulása. A végtagok páratlan módon megnövelték a gerincesek manőverezhetőségét és gyorsaságát a vízben, a későbbiekben pedig a mozgás elsődleges szerveivé váltak a szárazföldön (11. és 12. ábra).

A páros végtagok kialakulásának kezdetei bizonytalanok. Változatos uszonyok vannak jelen az ordovíciumi halaknál (463-439 mya), a fosszilis emlékek alapján a középállású úszók megelőzték a páros úszók megjelenését, míg a páros mellúszók a hátsó úszókét.

A csontos halaknak az a csoportja, amelyből később a négylábúak származnak, hasonló mintázatú mell- és hátsó úszókkal rendelkeztek. A hasonlóság oka, hogy a szabályozó géneknek ugyanaz a csoportja játszik szerepet kialakulásukban. A modern négylábúak és csontos halak a Hox-géneknek hasonló kifejeződésével bírnak mindkét végtag-pájuk fejlődésekor. A HoxA és HoxD komplehek (Hox9-13) komplex és dinamikus mintázattal fejeződnek ki a négylábúak végtagjaiban, míg a halak páratlan úszóiban egyáltalán nincsen Hox-kifejeződés. A kezdetleges gerinces függelékek mintázatképzésében a Hox-gének valószínűleg részt sem vettek, később toborzódtak a páros végtagok evolúciója során.

A HoxA és HoxD mell-, és hátsó páros úszókba való kifejeződésének evolúciója talán két diszkrét lépésben történt. (1.) A hátsó Hox-gének kifejződése talán áttevődött a szomszédos pelvikus úszókra fejlődésük során, majd (2.) a mellúszók kooptálhatták a hátsó páros úszók Hox-mintázatát. A Hox-kifejeződés egymásbaskatulyázott jellege hasonló a testtengely mentén és a végtagok fejlődésénél, ez az ősi kolinearitás megmarad a végtagoknál is (13. ábra).

Az ún. autopodit képezi a négylábúak végtagjának disztális részét: ide tartozik a kéz/lábfej és az ujjak. A csontoshalaknál ez a rész hiányzik. A halak végtagbimbójának fejlődésekor az apikális ektodermaperem viszonylag korán átalakul széles ektodermaszegéllyé. A szegélyben aztán ún. dermális váz alakul ki, ami megfelel az úszósugaraknak. Az ektodermaperem kialakulása után alakul ki a végtagbimbóban a belső porcos váz. A jelenlegi elképzelések szerint az ektodermaszegély meggátolta a végtagbimbó mezodermájának további osztódását. A szárazöldi gerincesekben egyáltalán nem alakul ki ektodermaszegély, és hátsó régiójának osztódása tovább folyhat, így a hátsó régió „fölénő” az elülső régiónak, egy új növekedési zóna jelenik meg. A végtag szintjén ebből az új növekedési zónából alakulnának ki az ujjak, és nem a már meglévő vázelemekből. A végtag ún. metapterygialis tengelye elferdül, és annak egyik oldalán osztódó sejtek hoznák létre az ujjakat. A bojtosúszós halaknál később jelenik meg a perem, több vázelem alakul ki, de a tengely még nem hajlik el. A Hox-gének kifejeződési doménjei is „megfordulnak” a korábbi, proximális elemekhez viszonyítva. Ezt a (III. fázisnak nevezett) kifejeződési módot az összes HoxD génnél egyetlen cisz-regulátor elem szabályozza, ami amellett szól, hogy az összes HoxD-gén egyszerre toborzódott az új feladatra.

A testterv drasztikus megváltozása

A morfológiai újdonságok közé tartoznak a minőségileg új testszerveződések is. A testterv radikális átalakulása magába foglalja a testtervek radikális újraszerveződését, ami megvalósulhat új struktúrák megjelenéséval, és ősi struktúrák elvesztésével is.

Lárvák és farokképződés: Chordaták gerinchúr nélkül

A gerinchúr (notochord) a Chordaták törzsének differentia specificaja, azaz meghatározó bélyege, de vannak kivételes fajok, amelyek farkukkal együtt gerinchúrjukat is elvesztették. A legtöbb Ascidia-faj lárvájának van farka, de vannak fajok, ún. anurális vagy farkatlan lárvával is. A 3000 fajból tucatnyi rendelkezik farkatlan lárvával. Legalább 6 független esetben farkatlan lárvák alakultak ki farkos lárvával rendelkező ősökből az ascídia-vonalban. A farkatlan lárvával rendelkező fajok „direkt” fejlődésűek, lárvastádiumuk igen rövid, gyors az átmenet a szesszilis felnőtt formába.

Az egyébként igen közeli rokon Molgula oculata és Molgula occulta közül előbbinek klasszikus farkos, utóbbinak farkatlan lárvája van. Az M. occulta embrió elsődleges izomsejt- és notochord sejtvonalai kialakulnak, de a végső sejtszám csökken a farkos lárvához képest. A másodlagos izomsejtvonal sejtek és az érzékszervek hiányoznak, valószínűleg a kialakulásukhoz vezető indukciós események elmaradása miatt.

A két faj, ill. azok hibridjeinek molekuláris analízise során sikerült olyan géneket azonosítani, amelyek aktívak a farkos lárvával rendelkező M. occulatában, és alulszabályozottak vagy inaktívak a farkatlan lárvájú fajban. Két ilyen gén (uro1 és uro2) kifejeződése szigorúan anyai, és valószínű, hogy egy jelátviteli mechanizmus részét képezi a petében, amely fontos lehet a lárva kialakulásában. Egy harmadik gén, az uro11 vagy Manx gén egy cinkujj fehérjét kódol, amely transzkripciós faktorként downstream-gének kifejeződését szabályozza. Kifejeződése egybeesik azzal az időszakkal (32 sejtes ® neurula időszak között), amikor a farok kialakulásában döntő folyamatok lejátszódnak. Kifejeződése azokban a sejtekben, amelyekből a farok majdan kialakul, szintén a farok kialakulásában játszott főszerepe mellett szól. Kiemelten fontos, hogy kifejeződése - szemben minden más eddig említett génével - nem szövet, hanem régióspecifikus, ami amellett szól, hogy a gén közel van annak a génhierarchiának a csúcsához, amely a farok kialakulásához vezet.

A kísérletek amellett szólnak, hogy egyetlen regulátorgén kifejeződésének megváltozása is új lárvaformához, és az alárendelt génekre ható szelekciós nyomás drasztikus megváltozásához vezethet.A farkas ascídiák farkának izomsejtjeiben kifejeződő aktin gének közül számos vált pszeudogénné a farok nélküli (anurális) fajokban.

A farok kiemelt fontosságát a gerincesek evolúciójában annak köszönheti, hogy innen indul számos olyan szövet "karrierje", amely később óriási fontossággal bír. Az ősi Chordata megjelenésében azoknak a fejlődési mechanizmusoknak és útvonalaknak volt főszerepük, amelyeket a Manx-hoz hasonlóan pozícióspecifikusan kifejeződő gének gének irányítottak. A Manx, T, myogenikus és izom-típusú aktin gének vizsgálatával még sok adalékot kaphatunk a Chordaták evolúciójához.

Hogyan vesztette el a kígyó a lábait?

A kígyók evolúciója során kialakult megnyúlt test és a végtagok hiánya a gerinces testterv adaptációja egy új formához- eredetileg üregekben való vadászathoz. Sok hüllővonalnál függetlenül kialakult. A pitonoknak van némi medenceöv és hátsó végtag maradványa, sok, az ősi sajátságokat felmutató vonaltól már eltávolodott kígyóvonalnak egyáltalán nincsenek végtagjai.

A kígyóknál egyszerre terjed ki a mellkasi azonosságú csogolyákból álló domén, és veszik el a mellső végtag! – más tetrapodáknál a Hoxc6 expressziós doménjának elülső vége határozza meg a nyaki-torakális átmenetet- és a mellső végtag pozícióját (vállöv) - kígyóknál a Hoxc6domén „előrecsúszott”=> nincs megfelelő jel a végtagbimbó kialakulásáshoz => nincs végtagbimbó, majd mellső végtag.

Más gerinceseknél is van összefüggés a törzs meghosszabbodása és a végtagvesztés között.

Hátsó végtag a fosszíliák alapján máskor veszett el. Hoxc6 és Hoxc8 doménjának hátsó határa- toracikus-lumbáris átmenet- hátsó végtag függesztésének helye. A végtagok mintázatának szervezésében nélkülözhetetlen apikális ektodermális perem (AER= apical ectodermal ridge) és a polarizációs aktivitás zónája (ZPA= zone of polarizing activity) nincsen, a végtag nem nő ki. A végtagbimbó exogén AER hatására tökéletes végtagot növeszt.

Lábatlan kígyóvonalnak lehetett lábas utódja (Pachyrhachis problematicus, Hassiopsis terrasanctus - fejlett hátsó lábak!), ahogy bálnák is megjelennek néha fejlett hátsó lábakkal. A „láb” program kriptikusan megmaradt!!! (15. ábra)

A teknősök páncélja

A teknősök páncélja olyan evolúciós újdonság, amely a Chelonia „hüllő” rendre jellemző. A páncél két része a teknő (carapace) és a haspáncél (plastron), amelyeket az állat oldalán csontos hídképletek kapcsolnak össze (16. ábra). Ennek a csontos védőképletnek az evolúciója számos alapvető változást vont maga után a tetrapoda testtervben (vállöv, mellkas, bordák, nyak, koponya jelentős átrendeződése). A dermális csontosodás már az ősi halaktól kezdve jelen van, így ősi jellegnek tekinthető, de kidolgozottsága okán a teknőspáncél kétségtelenül a dermális váz diadala!

A hasi plastron és a háti carapace különböző eredetű!

A plastron sejtjei ugyanolyan markereket fejeznek ki, mint a csontformáló dúcléc sejtek, így dúcléc eredetű- mivel a testi dúcléc sejtek nem képeznek vázelemeket, valószínű, hogy a fejieket „mozgósítja” a teknős haspáncélja kialakításához!

A „carapace-perem” (carapacial ridge; CR) összetétele hasonló korai végtagbimbóéhoz - Fgf10 és Msx gének ahhoz hasonlóan, mint AER alatti mezenchimában, ki is fejeződnek a disztális mezenchimájában=> ugyanaz a mechanizmus iniciálja őket. Fgf8, a végtag kinövése szempontjából alapvető molekula CR-ben nem fejeződik ki.

A fejlődés során a CR „becsapdázza” a bordákat, a háti dermis körbezárja őket, és oldalra tolódnak (17. ábra).

A CR EVOLÚCIÓJA ANNAK EREDMÉNYE, HOGY A VÉGTAG KIALAKULÁSÁT IRÁNYÍTÓ PROGRAM EGY RÉSZE KOOPTÁLÓDOTT

Lábasfejűek testterve

A puhatestűek a korai kambriumban jelennek meg, 530 mya (a vitatott Kimberella talán már jóval előbb). Fénykoruk az ordovíciumban volt (18. ábra). Sokféle testterv van jelen a távoli rokon Molluscaknál, olyannyira különböznek, hogy sokáig még monofiletikus mivoltukat is vitatták.

A „tipikus” Mollusca három részből: Héj, köpeny, hasi lábak

A Cephalopodák közeli rokonai a Gastropodáknak, de testtervük erősen módosult: a köpeny új szerepet nyert a légzésben és mozgásban, a hasi lábból karok és szifó lettek, a mozgást segítik. A Nautilus kivételével nincsen vázuk sem

Az Euprymna scalopes tintahalnak a Lophotrochozoákra jellemző Hox-komplexszel bírnak. Az idegrendszerben kolineáris a gének kifejeződése, bár nem egymásba skatulyázott. A „morfológiai újítások”, mint a karok, zsigerzsák??? (brachial crown) és a tölcsér kivezető csöve területén csakis a Cephalopodákra jellemző módon- anteroposzteriorális kifejeződésük nem kolineáris a komplexben elfoglalt helyükkel! A Hox-gének különböző csoportjai fejeződnek ki dinamikus kombinációkban pl. a karokban, máshol csak egyes Hox-gének fejeződnek ki.

A Hox-gének expressziós doménjének radikális változásai arra utalnak, hogy a lábasfejűek morfológiai újításainak evolúcióját elősegíthette, sőt meghatározhatta a csoportban tapasztalható egyedi kifejeződési mintázatuk. Más puhatestűekben a konzervatív, kolineáris Hox-kifejeződés nyilvánvaló, de a LÁBASFEJŰEKNÉL A HOX-GÉNEK NEM A/P MINTÁZATOT SZABÁLYOZNAK! (19. ábra)

A tüskésbőrűek testtervének evolúciója

A Bilateriák legfontosabb megkülönböztető bélyege a kétoldaliszimmetria, antero-poszteriorális (A/P vagy rostrocaudális) és dorzo-ventrális (D/V vagy hát-hasi) tengelyekkel viszonylag hamar kialakult az állati evolúcióban, így az soksejtű állati törzsek döntő része rendelkezik ezzel a sajátsággal. Bár a tüskésbőrűek egy „bazális” azaz korán leágazó taxon, amely kétoldalian szimmetrikus ősöktől származik, a felnőtt egyedek sugaras szimmetriát mutatnak. Lárváik még kétoldalian szimmetrikusak, de a felnőtt egyedeken nehéz bármiféle kétoldali szimmetriát kimutatni. A központi ideggyűrűből kiinduló felnőtt idegrendszer öttengelyes szimmetriája alapján következtettek arra, hogy a tüskésbőrűek minden egyes karja egy-egy A/P tengellyel rendelkezik, így a karok egy test „duplikátumai”. Egy másik elképzelés szerint a mezoderma eloszlása a felnőtt egyedben arra utal, hogy a felnőtt egyed orális-aborális tengelye a lárvális A/P tengelyből származik. Ennek az egyedi, és bonyolultan származtatható testtervnek a kialakulása mindenesetre még nem tisztázott (20. és 21. ábra).

Az tüskésbőrűek egyéb strukturális újításai, mint a vízedényrendszer, és a kalcit-alapú külső váz evolúciójában más törzsekben is meglévő szabályozó gének játszhattak szerepet. Ezek a gének toborzódtak tüskésbőrű-specifikus szövetekben való kifejeződéshez a fiatal lárvákban. A Runt, Dll és Otx (a közvetlen fejlődésűekben) a vízedényrendszer kiterjesztését jelentő csőlábakban fejeződik ki. A Hox3 a szájszerv kezdeményeként szolgáló képletben (tooth sac), míg az engrailed az endoskeletonban fejeződik ki. A szabályozó gének tehát új, mintázatkialakító szerepre koóptálódtak az új szerkezeti elemekbe.

Regulatív evolúció és az újítások eredete

Az evolúciós újítások kialakulása során mindig visszatérő téma a génszabályozás evolúciós változásának teremtő ereje. Az új szabályozási kapcsolatok kialakulásának evolúciója új szabályozási hálózatokat teremtett: új jelátviteli útvonalak és célgének, transzkripciós faktorok és struktúrgének kapcsolódtak össze, és formálták a funkcionálisan fontos struktúrákat. Ezek a szabályozási hálózatok aztán a további diverzifikáció alapjául is szolgáltak: a tetrapodák lábai, vagy a pillangók szárnyai aztán extenzíven diverzifikálódtak azokban a vonalakban, amelyekben először ezek az újítások felbukkantak.

Az új struktúrák kialakulásának, vagy az új testtervek diverzifikációjának időskálája a sok millió éves nagyságrendben lehet. Az egyik legjobban elemzett példa, a tetrapodák végtagjának kialakulása kb. 9 millió évet vett igénybe.