A genom duplikációja akkor lép fel, amikor a testvér-kromoszómák nem válnak el a DNS-replikációt követően. A poliploidia széleskörűen elterjedt jelenség növényekben, különösen virágos növényekben. Hogy miért éppen ezekben az élőlényekben, annak pontos okai nem ismertek. A mesterségesen létrehozott autopoliploidok (azaz egy adott genom homológ kromoszómáinak megkettőződésével létrejövő élőlények) általában nem olyan életképesek, mint diploid elődeik: termékenységük és életképességük is alatta marad szüleikének. A mesterségesen indukált poliploidok általában nem váltják be a hozzájuk fűzött gazdasági reményeket, a kutatók nagy többsége gondolja úgy, hogy a genomduplikáció természeténél fogva („per se”) szelekciós szempontból hátrányos. A poliploidia sikere a virágos növények körében elsődlegesen hibridizációra vezethető vissza, aminek allopoliploidia az eredménye, azaz különböző eredetű genomok kerülnek egy növénybe. A hibridizáció növeli a genetikai diverzitást, és az utódok nagy valószínűséggel versenyképesek elődjeikkel az új habitatok meghódításában.

A poliploidia nagyon ritka a szexuálisan szaporodó állatok körében, feltehetőleg azért, mert a két nem erősen differenciálódott a kromoszómák szegregációja és kombinálódása tekintetében, és a poliploidizáció kihat mindezen folyamatokra. A kétéltűekben és halakban, szemben az emlősökkel, gyakoriak a tetraploid fajok (1. ábra). E fajoknál a genomduplikáció nem vezet kiegyensúlyozatlansághoz a nemek között, mivel az ellenkező nemek kromoszomális determinánsai még a differenciálódás korai szakaszában vannak, így a nemi kromoszómák (amelyeket X és Y, ill. Z és W jelöléssel látnak el) legtöbbször képesek helyettesíteni egymást. A genomduplikációk evolúciós jelentőségéről később még szólunk

3.1. ábra - A csalitpatkányokhoz sorolható Tympanoctomys barrerae és a füttyentőbékák közé tartozó Odontophrynus americanus poliploid állatok

.

A kromoszómák, vagy azok egy részének duplikálódása nagy valószínűséggel bizonyos géntermékek kiegyensúlyozatlanságához vezet. Kicsi az esélye, hogy egy populációban fixálódjanak, így evolúciós jelentőségük csekély. Drosophilában például a részleges (terminális) triploidok túlélése csökken a triplikált kromoszómadarab növekedésével. Általában akkor lép fel letalitás, ha egy autoszómakar több, mint fele van jelen három dózisban. Embernél a triszómiák letálisak, csökkent várható élettartamot vagy sterilitást okoznak. Jól ismert példák a Down-szindróma (a 21. kromoszóma triszómiája), valamint a 13. és 18. kromoszóma triszómiája.

A génduplikációk nagyon fontos szerepet játszanak a genomméret növekedésében. Jelentőségüket már a XX.század harmincas éveiben felismerték, amikor Haldane és Muller felvetette, hogy a gén redundáns második példánya mutációi révén divergálhat az eredeti géntől, és végeredményban új gén jöhet létre. Ha egy duplikáció fixálódik egy populációban, megnyílik a lehetőség a két példány evolúciós elválására, ha egy előnyös, új funkciót kialakító mutáció fixálódik az egyik példányban. Szerepükkel a későbbiekben részletesen foglalkozunk.