Repetitív szekvenciák és transzpozábilis genetikai elemek

Az eukarióta genomoknak csak tört részét teszi ki a „kódoló” DNS, az a rész, amely a fehérjéket kódolja. Az emberi genom esetében ez kevesebb, mint 5százalék. A maradék „nemkódoló” DNS, amely lehet funkció nélküli „szemét” („junk”)-szekvencia, de lehet strukturális vagy szabályozó funkciójú DNS is.

A genom jelentős részét – embernél közel a felét, Drosophilánál körülbelül a harmadát—ismétlődő DNS-szekvenciák alkotják. Kópiaszámuktól függően megkülönböztetünk alacsony-, közepes-, és nagy számban ismétlődő szekvenciákat. Az ismétlődő DNS fő forrását az emberi- és más genomokban a transzpozábilis genetikai elemek (TE-k) képezik. Ezek olyan szekvenciák, amelyek képesek lemásolni és áthelyezni önmagukat, azaz „átugrani” a genom egyik régiójából egy másikba. Négy fő formájuk ismert. A legtöbb TE ún. retroelem, amelyekről előbb RNS íródik át, majd az „új” kópia DNS-sé való visszaíródás után integrálódik a „gazda” genomjába. A retroelemek közé tartoznak a SINE (short interspersed elements), a LINE (long interspersed elements) és az LTR (long terminal repeat) retrotranszpozonok. Külön csoportot alkotnak a DNS transzpozonok. Egyes becslések szerint a genomok 95%-a „hulladék”: intronok, pszeudogének, repetitív elemek. Egyelőre azonban felelőtlenség lenne hulladéknak nevezni, mert az esetleges funkcióikat alig ismerjük, bár abban sem lehetünk biztosak, hogy egyáltalán van funkciójuk. A DNS nem „olcsó”, előállításához jelentékeny energiára van szükség, a szelekció pedig ez ellen működik.